女孩体重莫名暴增,专家在颅内找到“要害依据”,她术后半年瘦了27斤
极目新闻通讯员 官笑涵。要害依据
12岁女孩3个月内莫名增重25斤,女孩奇怪的体重是,她并没有暴饮暴食,莫名甲状腺、暴增半年生长激素和骨龄等惯例查看均指向正常。专家找在武汉儿童医院,颅内多学科专家在她的术后瘦斤垂体找到了疾病的“漏洞”,成功“破案”。要害依据经过手术医治,女孩女孩不到半年瘦了27斤,体重康复了健康。莫名
刘新献主任进行介入手术(通讯员张祖国 摄)。暴增半年
女孩琦琦家住咸宁,专家找本年12岁。颅内从2024年10月开端,她忽然长胖了许多,标准的鹅蛋脸变成了圆润的“满月脸”。起先爸爸妈妈觉得她是在长身体,可到2024年12月末时,她的体重已达66.7公斤,相对于同龄人显着过于肥壮。爸妈细心一想,“孩子平常一日三餐都是正常量,也很少吃零食,体重却噌噌地长,难不成是病了?”带着疑问,一家人来到武汉儿童医院遗传代谢内排泄科寻求协助。
经查看,琦琦的甲状腺功用、生长激素排泄、骨龄都正常,但与肾上腺功用相关的促肾上腺皮质激素(ACTH)和皮质醇有所增高。正常状况下,ACTH由脑垂体排泄,影响肾上腺排泄皮质醇,但也有纵隔肿瘤、肺或腹腔肿瘤排泄ACTH的稀有状况。为排查垂体状况,琦琦做了头颅MRI,发现垂体右侧有一个米粒巨细的类圆形低强化影,这处垂体病变或许打乱身体内排泄,导致不明原因的肥壮。种种“头绪”,让专家团队置疑上一种稀有病:库欣病。
武汉儿童医院遗传代谢内排泄科姚辉主任介绍,库欣病是因垂体或其他部位的肿瘤过度排泄促肾上腺皮质激素(ACTH),导致人体生成过量皮质醇而引发向心性肥壮等症状的疾病,因为较为稀有,患儿易被误认为是“单纯肥壮”或“发育反常”。
要确诊库欣病,在临床上有一个“金标准”——经过微创介入抵达颅底的岩下窦进行采血,此处血液的ACTH值(促肾上腺皮质激素)便是“破案”要害。经遗传代谢内排泄科、介入放射科/血管瘤科多学科专家团队会诊,决议先经过岩下窦采血承认病因,再进行医治。
“岩下窦采血是一项操作难度较高的查看技能。”该院介入放射科/血管瘤科刘新献主任介绍,岩下窦方位深在颅底,医师需求从大腿股静脉动身,一路向上抵达大脑,期间需求逆着静脉血流的方向行进,导丝简单遭到“正向行进”的血流搅扰,因而有必要精准把控行进方向。别的,琦琦的体型较肥壮,大腿血管不显着,也给穿刺带来了必定难度。
经过缜密的术前预备,介入放射科/血管瘤科团队凭借细如发丝的导丝成功“逆流而上”,精准抵达琦琦的头部,持续“跋山涉水”深化到岩下窦,顺畅收集了血液。查看成果验证了专家团队的确诊:岩下窦收集的血液ACTH值高达900,比琦琦外周被“稀释”过的静脉血ACTH值(约为56)高15倍,二者悬殊的比照阐明,正是这枚深藏在脑部的垂体瘤过度排泄激素,打乱了琦琦的内排泄系统。
本相真相大白后,琦琦于2025年头在该院神经外科顺畅承受手术,切除了这颗垂体肿瘤。术后一个月,琦琦的体型就有了显着变化。5月14日,术后不到半年,琦琦来医院复查时,体重现已下降到53公斤,比刚入院时整整瘦了13公斤,彻底判若鸿沟。
“最近,团队又收治了一名库欣病患儿,是个8岁男孩,也是经过双侧岩下窦采血精准确定了病因,行将承受手术医治。”刘新献主任介绍,这项微创介入查看伤口小、副作用少,并且查看精准度高,为库欣病的确诊及手术医治供给了重要医学依据。
他提示,若孩子在饮食正常状况下莫名“发胖”,特别存在面部圆润(满月脸)、颈部及躯干脂肪堆积、皮肤长紫红色条纹等体现,需赶快就医排查库欣病,并承受标准医治。
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